UC 2014-二代基因测序产品的新发展

2014年1月14日，CFDA为测序用基因分析仪，测序通用试剂盒，　胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测（测序法）Z值计算软件进行了分类界定。
2月9日，食品药品监管总局办公及国家卫生计生委办公厅联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号），要求包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
2014年06月19日，2014年第2号创新医疗器械特别审批申请审查结果显示中山大学达安基因股份有限公司的21三体、18三体和13三体检测试剂盒，深圳华因康基因科技有限公司的基因测序仪同时进入《创新医疗器械特别审批程序》。

2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局批准了华大基因（分别为武汉及深圳公司）生产的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。成为国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

2014年11月04日中山大学达安基因股份有限公司的DA8600 型基因测序仪及胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(半导体测序法)成功获得国家食品药品监督管理局的上市批准。

2014年12月10日深圳华因康基因科技有限公司生产的HYK-PSTAR-IIA型基因测序仪成功获得国家食品药品监督管理局的上市批准。

至此，在国家食品药品监督管理总局高度关注下，基因测序诊断产业得到了长足的发展，获得上市许可的测序产品已初具规模。该产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断，为我国的优生优育提供了重要保障。